Пренатальная диагностика
Одной
из важнейщих задач стоящих перед персоналом родовспомогательных учреждений,
является обеспечение благоприятного исхода беременности и родов для матери и
плода- рождение здорового ребенка. К сожалению ежегодно в мире и в России регистрируются тысячи детей, родившихся с тяжелой наследственной патологией, которая
приводит к инвализации или смерти новорожденных. К таким заболеваниям относятся синдромы Дауна, Эдвардса, Патау,
Кляйнфельтера и др. характеризующие умственную отсталость, спинно- мозговой грыжей
, гидрофалией, грыжей передней брюшной
стенки и т.д.
В рамках реализации мероприятий
приоритетного национального проекта «Здоровье» их федерального бюджета выделены
средства для проведения дородовой диагностики нарушений развития плода.
Все
беременные вставшие на учет в ранних
сроках проходят скрининг в республиканском перинатальном центре, который
включает 3-х кратное ультрозвуковое
исследование плода в сроках 10-13 недель, 20-24 недель, 30-34 недель, анализу
крови на определение маркеров хромосомной патологии плода ( альфа- фетопротеина
и хорионического гонадотропина человека), плацентарного РАРР-А белка. Также в интерпретации результатов
обследования большое значение имеют возраст беременной, вес, курение,
количество родов, каким образом произошло зачатие естественным путем или
экстрокориоральным оплодотворением и т.д.
В совокупности всех этих данных
проводится компьютерная обработка и
выдается результат обследования, который изучается генетиками. При выявлении
отклонений от нормы женщины проходят более детальное обследование и решается
вопрос о дальнейшей судьбе беременности.
До внедрения пренатальной
диагностики в Удмуртии ежегодно
рождалось до 25 детей с синдромом Дауна в Якшур-Бодьинском районе 1-2 ребенка.
За 4 месяца скрининга в Удмуртии
обследовано 2600 беременных, выявлено
30,7 % хромосомной патологии тогда как до скрининга выявлялось всего 7%.