Пренатальная диагностика

       Одной из важнейщих задач стоящих перед персоналом родовспомогательных учреждений, является обеспечение благоприятного исхода беременности и родов для матери и плода- рождение здорового ребенка. К сожалению ежегодно в мире и в России  регистрируются тысячи детей, родившихся  с тяжелой наследственной патологией, которая приводит к инвализации или смерти новорожденных.  К таким заболеваниям относятся  синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйнфельтера и др. характеризующие умственную отсталость, спинно- мозговой грыжей , гидрофалией, грыжей передней брюшной  стенки и т.д. 

        В рамках реализации мероприятий приоритетного национального проекта «Здоровье» их федерального бюджета выделены средства для проведения дородовой диагностики нарушений развития плода.

      Все беременные вставшие на учет  в ранних сроках проходят скрининг в республиканском перинатальном центре, который включает 3-х кратное  ультрозвуковое исследование плода в сроках 10-13 недель, 20-24 недель, 30-34 недель, анализу крови на определение маркеров хромосомной патологии плода ( альфа- фетопротеина и хорионического гонадотропина человека), плацентарного РАРР-А белка.  Также в интерпретации результатов обследования большое значение имеют возраст беременной, вес, курение, количество родов, каким образом произошло зачатие естественным путем или экстрокориоральным оплодотворением и т.д.

        В совокупности всех этих данных проводится компьютерная обработка  и выдается результат обследования, который изучается генетиками. При выявлении отклонений от нормы женщины проходят более детальное обследование и решается вопрос о дальнейшей судьбе беременности.  До внедрения  пренатальной диагностики в Удмуртии  ежегодно рождалось до 25 детей с синдромом Дауна в Якшур-Бодьинском районе 1-2 ребенка.

        За 4 месяца скрининга в Удмуртии обследовано  2600 беременных, выявлено 30,7 % хромосомной патологии тогда как до скрининга выявлялось всего 7%.